فهرس المقال
مرض انحلال البشرة الفقاعي
مرض انحلال البشرة الفقاعي، هو مجموعة نادرة من الحالات الوراثية التي تسبب هشاشة الجلد التي تتطور إلى حدوث التقرحات بسهولة، وتظهر البثور غالبًا نتيجة خدش الجلد أو فركه أو ملامسته للحرارة أو الاحتكاك أو إصابة طفيفة.
ما هو مرض انحلال البشرة الفقاعي؟
هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بالآفات المتقرحة على الجلد والأغشية المخاطية، وقد يحدث في أي مكان من الجسم، ولكنه يظهر بشكل شائع في مواقع الاحتكاك والصدمات الطفيفة مثل القدمين واليدين، وقد تظهر البثور أيضًا على الأعضاء الداخلية، مثل المريء والمعدة والجهاز التنفسي، دون أي احتكاك واضح، في بعض الحالات، تتشكل البثور داخل الجسم في أماكن، مثل الفم أو المريء أو الأعضاء الداخلية الأخرى أو العينين، عندما تلتئم البثور، يمكن أن تسبب ندبات مؤلمة، أما في الحالات الشديدة، يمكن أن تؤذي البثور والندوب الأعضاء الداخلية والأنسجة بدرجة كافية لتكون قاتلة.
أسباب الإصابة بمرض انحلال البشرة الفقاعي
حدوث طفرة في واحد من 18 جينًا يسبب هذا المرض، حيث يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من جين مفقود أو تالف يؤثر على البروتين المستخدم في صنع الكولاجين.
يعطي الكولاجين الأنسجة الضامة مثل الجلد قوتها وبنيتها، وبسبب هذا العيب، لا تلتصق طبقات الجلد (البشرة والأدمة) معًا كما ينبغي، وينتج بشرة هشة وبثور وتمزق بسهولة.
علامات وأعراض انحلال البشرة الفقاعي
تظهر علامات المرض وأعراضه عندما يكون الشخص المصاب رضيعًا أو طفلًا صغيرًا، فقد تشمل أعراض المرض ما يلي:
- ظهور بثور على الجلد (اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين) أو داخل الجسم.
- مسمار القدم السميك على الراحتين والأخمصين.
- فقر الدم.
- الأصابع الملتصقة.
- الأظافر والقدمين المشوهة أو سميكة.
- نتوءات بيضاء صغيرة على الجلد تسمى الدخينة.
- صعوبة البلع.
- نقص النمو الطبيعي عند الرضيع.
كيفية الوقاية من المرض
نظرًا لأن هذا المرض وراثي، لا يمكنك منعه، لكن يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض والذين يفكرون في أن يصبحوا آباء استخدام الاختبارات الجينية لاتخاذ قرارات حول كيفية تنمية أسرهم.